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加拿大研究人员发现了与绝经前乳腺癌的新遗传联系,科学家发现15个乳腺癌遗传风险新

2020-02-13 04:13

与没有变异的女性相比,遗传标记 - 被称为rs1429142 - 被发现携带遗传变异的白人女性患乳腺癌的风险更高。在绝经前妇女中,这种风险高达40%。识别这些基因及其变体(称为等位基因)的能力对早期发现和挽救生命的治疗至关重要。

据最新一期《自然遗传学》杂志报道,包括加拿大卫生研究院科学家在内的国际科研团队已发现了可增加女性乳腺癌罹患风险的15个新的基因热点。

该研究发表在国际癌症杂志上,是第一个检查白种女性乳腺癌风险的研究,分为绝经前和绝经后分组。由于大多数乳腺癌是在55岁以上的女性中诊断出来的,因此大多数遗传关联研究都集中在绝经后妇女身上。然而,通常与基因突变相关的遗传形式的癌症更可能更具攻击性并且在生命早期被诊断出来。

研究团队在对超过12万名欧洲血统女性的基因组成中的微小变化进行比较后,确定了具有乳腺癌高风险的15个新的单核苷酸多态性变异。至此,科学家们总共发现90多个与乳腺癌关联的SNP。

虽然该研究主要关注高加索女性乳腺癌的遗传原因,但Damaraju的团队继续验证他们在中国和非洲裔女性中的发现,以探讨人口统计学可能对癌症风险的影响。

科学家发现15个乳腺癌遗传风险新“热点”

88体育下载 ,找到这个遗传标记就像从高分辨率谷歌世界地图开始,然后慢慢放大到你家的形象,达马拉朱说。这很有价值,因为现在我们已经在染色体上种植了一个路标,可以帮助未来的研究人员进行进一步的深入研究。

研究人员表示,新研究朝着在基因水平上解开乳腺癌之谜又迈出了一步,确定的这些遗传标记为既有的乳腺癌遗传风险图增添了更多的细节,可被用来帮助识别高风险女性,有效改善乳腺癌的筛查和预防。下一步的工作重点将集中了解这些基因变异如何增加女性患癌风险,随着研究工作的深入,一定会有更多的此类变异基因被挖掘出来。

从参与者的血液中分离出的DNA提供了特定染色体的线索,这些染色体显示出与乳腺癌风险的关联。利用这些线索,研究小组开始对染色体的特定区域进行归零,以找出样本间的遗传变异。他们注意到rs1429142在多次测试中显示出与乳腺癌风险的一致关联。当根据绝经状态分析数据时,绝经前女性的风险显着高于绝经期女性。

88体育网投 ,平均而言,每8个妇女中就有1个会在其一生的某个阶段患上乳腺癌。研究表明,拥有少量上述变异基因的女性会增加罹患乳腺癌的几率,而拥有大量上述变异基因的女性患癌的风险就会大大增加。研究人员估计,约5%的女性拥有足够多的遗传变异致使其罹患乳腺癌的风险增加1倍,而大约0.7%的更小女性人群拥有的遗传变异,可使其患上乳腺癌的几率增加2倍。

研究人员对来自艾伯塔省的9,000多名女性进行了研究,分别利用来自艾伯塔省癌症研究生物银行和艾伯塔省明天项目的乳腺癌患者和未受影响的健康对照患者的样本。

过去20年来,我一直关注的是建立一条基因研究的管道,使患者受益,他说。我们确定了遗传倾向,并专注于开发与人群相关的风险模型,以便对人群进行潜在筛查,并最终实现可能的干预措施。

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